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Consecuencias del déficit de la proteína Alfa-1 Antitripsina

¿Qué consecuencias tiene para su salud el déficit de la proteína Alfa-1 antitripsina?

26Mar2019

¿Qué consecuencias tiene para su salud el déficit de la proteína Alfa-1 antitripsina?

El Alfa-1 Antitripsina (AAT) es una proteína que se fabrica en el hígado y su función es la de proteger sus pulmones de la degradación e inflamación, de los daños causados por infecciones respiratorias y de los agentes externos como el tabaco u otras sustancias inhaladas, que son contaminantes e irritantes. Pero ¿qué pasa cuando su hígado no la produce?

En condiciones normales, esta proteína pasa de las células hepáticas a la sangre. Sin embargo, su producción y función a veces se ve modificada por una alteración genética. Esto da lugar a lo que se denomina como: déficit de la proteína AAT.

¿Qué ocurre cuando se produce un déficit de proteína Alfa-1 antitripsina?

En este caso, el traspaso de la proteína a la sangre se ve interrumpido, y se genera una acumulación en el hígado. Esta situación puede provocar enfermedades hepáticas como, por ejemplo: colestasis neonatal, hepatocarcinoma, hepatitis juvenil y cirrosis hepática.

Los niños y recién nacidos son a los que más les afectan este tipo de enfermedades hepáticas. Se les diagnostica una vez que presentan disfunciones en el hígado no atribuibles a otras causas. Tras un estudio genético, se confirma que tienen déficit de la proteína Alfa-1 antitripsina.

¿Por qué la falta de esta proteína genera EPOC y asma?

La acumulación patológica de esta proteína en el hígado hace que los niveles en sangre desciendan, y los pulmones queden desprotegidos. Esto unido a otros factores como infecciones respiratorias o el tabaco, puede llegar a provocar enfermedades pulmonares.

Las enfermedades respiratorias comúnmente relacionadas con el déficit de Alfa-1 antitripsina son el asma y la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC).

Según datos de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), se estima que entre el 1% y el 3% de personas con EPOC presentan el déficit de Alfa-1

El déficit de proteína ATT es una enfermedad rara e infradiagnosticada.

Al ser una predisposición genética, muchos pacientes desconocen su situación y no son conscientes de ella hasta que la patología respiratoria asociada da la cara.

Por eso, es muy difícil prevenir y tomar medidas antes, porque cuando se diagnostica, la enfermedad respiratoria suele estar muy avanzada.

La SEPAR y la Organización Mundial de la Salud (OMS) aconsejan analizar el nivel de AAT en sangre de todos los pacientes diagnosticados de EPOC o asma, de cara a prevenir complicaciones respiratorias mayores o controlar que no haya problemas hepáticos.

En cuanto a los síntomas, son los propios de las enfermedades pulmonares:

  • Dificultad para respirar.
  • Pitidos o crujidos al respirar.
  • Tos, acompañada en algunos casos de expectoración.
  • Infecciones respiratorias recurrentes.
  • Fatiga al realizar esfuerzo físico.

¿Qué tratamiento tiene?

Al ser una alteración genética no existe cura.

El tratamiento irá orientado a tratar los síntomas de la enfermedad respiratoria, intentando ralentizar su evolución y mejorar su calidad de vida.

Además de la medicación, los programas de rehabilitación pulmonar también forman parte del tratamiento. El objetivo es que el paciente aprenda técnicas de respiración y limpieza bronquial para gestionar de la mejor manera posible su enfermedad.

Si necesita aprender estas técnicas y quiere que le ayudemos, puede solicitar una cita con nosotros aquí.

    • Marta Godín Vivancos
    • Graduada en Fisioterapia por la Universidad Pontificia de Comillas, nº colegiada 010328.
    • Máster en Fisioterapia Respiratoria en IACES.
    • Experta en Fisioterapia respiratoria pediátrica en la Universidad La Salle.
    • Formación en Terapias Respiratorias a Domicilio TRDs por la Sociedad Española d Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR)

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