si con fisioterapia formulario banner
si con fisioterapia formulario banner
Consecuencias del déficit de la proteína Alfa-1 Antitripsina

¿Qué consecuencias tiene para su salud el déficit de la proteína Alfa-1 antitripsina?

26Mar2019

¿Qué consecuencias tiene para su salud el déficit de la proteína Alfa-1 antitripsina?

El Alfa-1 Antitripsina (AAT) es una proteína que se fabrica en el hígado y su función es la de proteger sus pulmones de la degradación e inflamación, de los daños causados por infecciones respiratorias y de los agentes externos como el tabaco u otras sustancias inhaladas, que son contaminantes e irritantes. Pero ¿qué pasa cuando su hígado no la produce?

En condiciones normales, esta proteína pasa de las células hepáticas a la sangre. Sin embargo, su producción y función a veces se ve modificada por una alteración genética. Esto da lugar a lo que se denomina como: déficit de la proteína AAT.

¿Qué ocurre cuando se produce un déficit de proteína Alfa-1 antitripsina?

En este caso, el traspaso de la proteína a la sangre se ve interrumpido, y se genera una acumulación en el hígado. Esta situación puede provocar enfermedades hepáticas como, por ejemplo: colestasis neonatal, hepatocarcinoma, hepatitis juvenil y cirrosis hepática.

Los niños y recién nacidos son a los que más les afectan este tipo de enfermedades hepáticas. Se les diagnostica una vez que presentan disfunciones en el hígado no atribuibles a otras causas. Tras un estudio genético, se confirma que tienen déficit de la proteína Alfa-1 antitripsina.

¿Por qué la falta de esta proteína genera EPOC y asma?

La acumulación patológica de esta proteína en el hígado hace que los niveles en sangre desciendan, y los pulmones queden desprotegidos. Esto unido a otros factores como infecciones respiratorias o el tabaco, puede llegar a provocar enfermedades pulmonares.

Las enfermedades respiratorias comúnmente relacionadas con el déficit de Alfa-1 antitripsina son el asma y la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC).

Según datos de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), se estima que entre el 1% y el 3% de personas con EPOC presentan el déficit de Alfa-1

El déficit de proteína ATT es una enfermedad rara e infradiagnosticada.

Al ser una predisposición genética, muchos pacientes desconocen su situación y no son conscientes de ella hasta que la patología respiratoria asociada da la cara.

Por eso, es muy difícil prevenir y tomar medidas antes, porque cuando se diagnostica, la enfermedad respiratoria suele estar muy avanzada.

La SEPAR y la Organización Mundial de la Salud (OMS) aconsejan analizar el nivel de AAT en sangre de todos los pacientes diagnosticados de EPOC o asma, de cara a prevenir complicaciones respiratorias mayores o controlar que no haya problemas hepáticos.

En cuanto a los síntomas, son los propios de las enfermedades pulmonares:

  • Dificultad para respirar.
  • Pitidos o crujidos al respirar.
  • Tos, acompañada en algunos casos de expectoración.
  • Infecciones respiratorias recurrentes.
  • Fatiga al realizar esfuerzo físico.

¿Qué tratamiento tiene?

Al ser una alteración genética no existe cura.

El tratamiento irá orientado a tratar los síntomas de la enfermedad respiratoria, intentando ralentizar su evolución y mejorar su calidad de vida.

Además de la medicación, los programas de rehabilitación pulmonar también forman parte del tratamiento. El objetivo es que el paciente aprenda técnicas de respiración y limpieza bronquial para gestionar de la mejor manera posible su enfermedad.

Si necesita aprender estas técnicas y quiere que le ayudemos, puede solicitar una cita con nosotros aquí.

    • Marta Godín Vivancos
    • Graduada en Fisioterapia por la Universidad Pontificia de Comillas, nº colegiada 010328.
    • Máster en Fisioterapia Respiratoria en IACES.
    • Experta en Fisioterapia respiratoria pediátrica en la Universidad La Salle.
    • Formación en Terapias Respiratorias a Domicilio TRDs por la Sociedad Española d Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR)

 Artículos reclacionados

Humidificador: ¿para qué sirve y cuáles son sus pros y contras?

Humidificador: ¿para qué sirve y cuáles son sus pros y contras?

¿Sabes para qué sirve un humidificador? ¿Conoces todas las ventajas e inconvenientes que puede aportar o tener este dispositivo? Hoy te contamos todo lo que debes saber antes de hacerte con uno para que puedas sacarle el máximo partido y cuidar tu salud respiratoria.

Seguir leyendo

Todo lo que debes saber sobre la hipoxia silenciosa 

Todo lo que debes saber sobre la hipoxia silenciosa 

 

¿Te preocupa tu capacidad pulmonar? Uno de los posibles síntomas de la Covid-19 está siendo la hipoxia silenciosa. Hemos de destacar que esta patología es preocupante y que si piensa que la está sufriendo debe acudir a un hospital, centro de salud o contactar con su médico cuando antes.  


Desde Rehaliza queremos ofrecerte información detallada de este tipo de insuficiencia respiratoria, ya que como su propio nombre indica, esta puede pasar desapercibida. Si deseas conocer más sobre la hipoxia silenciosa y cómo tratarla, sigue leyendo.

Seguir leyendo

Sensación de ahogo por ansiedad: causas y soluciones

Sensación de ahogo por ansiedad: causas y soluciones

En ocasiones, cuando corremos o saltamos sentimos que  no podemos respirar, que nos falta el aire. Esto es algo completamente normal, sin embargo hay ocasiones en las que estando en reposo, y sin causa aparente, también experimentamos esto mismo. Si este es tu caso, probablemente estés experimentando sensación de ahogo por ansiedad.

Si aún no entiendes muy bien a qué nos referimos, sigue leyendo y descubre si sufres disnea. Una sensación de ahogo pasajera que, en la mayoría de casos, no es preocupante aunque sí puede llegar a ser muy paralizante.

Seguir leyendo

Escribir un comentario

CERRAR